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治疗遗传性疾病找到新手段!实施子代遗传阻断!

文章作者:来源:www.jlcbszy.com.cn时间:2019-09-11



昨天我想分享中国科技网

郑州大学第一附属医院董建增/赵晓燕教授,孙英熙/徐家伟,一组植入前遗传性诊断和治疗肥厚型心肌病的方法,阻断病原基因的遗传,让患者能够生育健康的心宝宝,在今天的“满月”中,医院的后续行动证明了母亲和宝宝身体健康。根据调查,这是第一个国际案例。

据了解,中国约有2200万遗传性疾病患者,其中大多数缺乏有效的治疗方法。特别是肥厚性心肌病是常见的常染色体显性遗传性心脏病。由于心室的异常肥大,心室射血被阻断,家庭聚集是年轻和中年人心源性猝死的最常见原因之一。

入住郑州大学第一附属医院的病人今年25岁。她的母亲和她的蟾蜍都患有肥厚性梗阻性心肌病。该患者的肥厚性梗阻性心肌病较复杂,壁厚较正常厚,左心室梗阻较严重。它的压差大于90mmHg,是标准诊断阻塞标准的3倍!在怀孕和分娩期间,如果出现并发症,心脏可能无法承受压力并危及儿童和婴儿的安全。

郑州大学第一附属医院的两个研究小组在全面了解该患者家族史的基础上,确定了致病基因并进行了IVF治疗的植入前遗传学诊断,携带致病基因的胚泡植入妊娠期。

在患者怀孕期间,专家团队出现了许多可能的并发症。今年7月30日,一名体重5.6磅的健康女婴通过剖宫产成功分娩。手术后第3天,指标正常,顺利排出。一个月,母婴健康状况良好。 (此照片由郑州大学第一附属医院提供)

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郑州大学第一附属医院董建增/赵晓燕教授,孙英熙/徐家伟,一组植入前遗传性诊断和治疗肥厚型心肌病的方法,阻断病原基因的遗传,让患者能够生育健康的心宝宝,在今天的“满月”中,医院的后续行动证明了母亲和宝宝身体健康。根据调查,这是第一个国际案例。

据了解,中国约有2200万遗传性疾病患者,其中大多数缺乏有效的治疗方法。特别是肥厚性心肌病是常见的常染色体显性遗传性心脏病。由于心室的异常肥大,心室射血被阻断,家庭聚集是年轻和中年人心源性猝死的最常见原因之一。

入住郑州大学第一附属医院的病人今年25岁。她的母亲和她的蟾蜍都患有肥厚性梗阻性心肌病。该患者的肥厚性梗阻性心肌病较复杂,壁厚较正常厚,左心室梗阻较严重。它的压差大于90mmHg,是标准诊断阻塞标准的3倍!在怀孕和分娩期间,如果出现并发症,心脏可能无法承受压力并危及儿童和婴儿的安全。

郑州大学第一附属医院的两个研究小组在全面了解该患者家族史的基础上,确定了致病基因并进行了IVF治疗的植入前遗传学诊断,携带致病基因的胚泡植入妊娠期。

在患者怀孕期间,专家团队出现了许多可能的并发症。今年7月30日,一名体重5.6磅的健康女婴通过剖宫产成功分娩。手术后第3天,指标正常,顺利排出。一个月,母婴健康状况良好。 (此照片由郑州大学第一附属医院提供)

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